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        2月的最后一天，因為罕見病群體有了特殊的含義。2021年2月28日是第14個“國際罕見病日”，在這一天，“漸凍人”、“玻璃人”、“熊貓寶寶”、“瓷娃娃”、“淀粉人”......這些關鍵詞屢次被提及，更多人不知道的是，“漸凍人”對應著肌萎縮側索硬化癥，“玻璃人”是血友病患者的別稱，還有“熊貓寶寶”、“瓷娃娃”和“淀粉人”分別對應戈謝病、成骨不全癥和對應轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變(ATTR)。

        面對種類繁多且表型復雜多樣的罕見病，不僅社會大眾的認知有限，罕見病患者及家人也面臨著確診就醫難、藥品可及難、藥品支付難三大難題。在國際罕見病日到來之際，京東健康發起“罕見病關愛計劃”，通過連接社會各界力量，打造“醫、藥、險、公益”一站式解決平臺。

        為進一步普及罕見病防治知識 ，提高公眾認知度，讓更多的罕見病患者得到及時的診斷與治療，京東健康在2月28日特別邀請了多位知名專家走進直播間，通過“國際罕見病主題直播日”的全天候在線直播，為大眾科普罕見病，用愛溫暖罕見病患者。

        通過直播的形式，京東健康分別以轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經病(ATTR- PN)、血友病、視神經脊髓炎譜系疾病、多發性硬化、神經母細胞瘤、溶酶體貯積癥等罕見病相關內容為主題，借助互聯網技術連接專業醫療資源，為罕見病的診斷治療帶來切實可行的幫助。

        通過直播，來自北京大學第一醫院的袁云教授為大家帶來ATTR- PN這一疾病的科普教育，通過講解如何診斷、如何進行藥物治療以及必要心理疏導介紹了這一罕見病，并呼吁希望能夠通過醫保提升藥物可及性，惠及ATTR- PN更多患者。

        溶酶體貯積癥中相對常見的法布雷病、龐貝病、戈謝病、黏多糖貯積癥I型等是國內目前為數不多的一組可診可治的罕見病。通過上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院腎內科主任醫師陳楠教授和復旦大學醫學院附屬華山醫院神經內科副主任醫師朱雯華教授分別對法布雷病和龐貝病深入簡出的講解，大家認識到這類罕見病通過有效的篩查方法、診斷工具和特異性治療，可以實現早診早治，并改善患者的生活質量。

        在直播過程中，通過由深圳市兒童醫院李長鋼教授、南京市兒童醫院黃婕教授、深圳市兒童醫院主任醫師王纓的講解，血友病的“廬山真面目”得以揭開。由于凝血機制異常，血友病的主要癥狀就是“容易出血”，但并非所有“容易出血”都是血友病。一些輕微的碰撞可能會造成患者不停出血，如果不加干預甚至會危及生命，重癥患者沒有明顯外傷甚至也會發生“自發性”出血。所以，血友病患者也被稱為“玻璃人”，意思是像玻璃那樣脆弱。

        直播中專家科普了血友病的原理，也為患者群體介紹了凝血因子為主的替代療法。值得一提的是，國內醫保部門已經把部分血友病藥物納入醫保目錄，血友病患者治療也取得了非常大的進步，基本上實現了不疼，不殘，但各個地區還存在保障力度的差異，血友病患者還不能完全實現回歸社會，實現自我價值。希望在社會各個方面的關注和幫助下血友病患者能得到更好的保障和治療，實現血友病患者的健康中國夢。

        另一種罕見病也引起了大眾的廣泛關注，在直播間里人們重新認識了名為視神經脊髓炎的譜系疾病。從北京協和醫院神經科主任醫師徐雁、北京協和醫院麻醉科副主任裴麗堅的口中我們了解到，視神經脊髓炎多發生在青壯年中，患者經常會經歷復發性疾病過程，每一次復發都可能導致神經損傷和殘疾逐步累積，從而造成失明或癱瘓等嚴重殘障后果，更嚴重者甚至會導致患者死亡。

        無藥可用是視神經脊髓炎的譜系疾病患者目前面臨的最大困境，兩位專家希望通過“罕見病關愛計劃”喚起社會對罕見病群體的關愛，為罕見病診療服務的改善提供思考，同時也為患者了解自身群體生活狀態提供數據事實。

        直播中鄭州大學第一附屬醫院神經內科主任醫師劉洪波重點講解了多發性硬化癥。由于多發性硬化癥多發于青少年，一旦得病須終身治療，加上當前社會大眾普遍對癥狀多發疾病認識少，容易誤診錯過黃金治療窗口期，所以針對多發性硬化癥的規范治療與全病程管理顯得尤為重要。

        國際罕見病日，關愛不缺席。京東健康多場直播的展開，為罕見病群體和普通人提供了社會化的科普平臺，并運用便捷高效的互聯網技術幫助大眾加深了對罕見病了解，告訴人們要進行罕見病的預防性治療，做到早診斷、早干預。罕見病患者在直播后可以在京東健康上找到這些專家，通過在線問診的方式進行咨詢和問診，減少不必要的奔波。同時京東健康還充分發揮平臺和供應鏈優勢，以全網最全的罕見病藥品和優質醫療服務為罕見病群體帶來關愛。

《電鰻快報》